Tous pareils ou Tous différents ?

A l'image de ces deux nouveaux-nés, si proches, ou de cette citation de William James on peut se demander pourquoi les différences entre personnes ou les peuples sont toujours mises en avant en priorité aujourd'hui.

Sont -elles une source dont chacun doit tirer profit ou une source de division? Sommes-nous si différents ?

Nous parlerons pas ici de la culture ou des diverses expériences qui nous enrichissent et qui font de nous une personne unique MAIS nous allons aborder le côté génétique qui nous permettra de montrer que nous sommes tous différents mais dans un ensemble unique et commun, l'espèce humaine !

Voici l'image de la plaque embarquée au bord de deux sondes spatiales sur laquelle un message pictural de l'humanité est gravé à destinations d'éventuels êtres extraterrestres ! Un homme et une femme nus y sont représentés. Ils sont censés être la représentation la plus fidèle des êtres humains.

Cette image va nous permettre d'aborder les caractères spécifiques à l'Homme . Ce sont des caractères héréditaires, donc des particularités génétiques, transmissibles de génération en génération, que l'on retrouve uniquement chez l'Homme.

L’Homme appartient au règne animal et à l’espèce Homo sapiens. Il possède des caractères propres qui sont apparus progressivement au cours de l’évolution.

La place de l'Homme dans le règne animal

En comparant les caractères dérivés que l’Homme partage avec les autres groupes, on peut le resituer dans le règne animal : l’Homme est un eucaryote, vertébré, tétrapode, amniote, mammifère, primate.

Pour plus de détails sur la place de l'Homme, suivez le lien ci-dessous .

Les caractères de l'espèce humaine

La Bipédie

La bipédie est liée à diverses modifications du squelette qui permettent de caractériser les homininés et de les distinguer par exemple de leur plus proche parent, le chimpanzé.

Ces transformations sont :

• une modification de la colonne vertébrale (quatre courbures au lieu d'une seule) ;

• une réduction de la longueur des membres antérieurs par rapport aux membres postérieurs qui s'allongent et deviennent verticaux ;

• un raccourcissement et un élargissement du bassin (insertions des muscles anti-gravité) ;

• un déplacement de l'axe de l'articulation du fémur (jambe verticale) ;

• un déplacement vers l'avant du trou occipital (chez l'homme : position antérieure du trou occipital à la base du crâne rendant l'axe tronc-tête perpendiculaire à l'axe visuel ; chez le chimpanzé : position postérieure du trou occipital plus proche de celle des quadrupèdes).

Les caractéristiques crâniennes

• forte capacité crânienne (1400 cm3)

• crane de forme arrondie

• front haut et menton net

• os pour le nez

• trou occipital centré

• face redressée, squelette allégé

• arcade dentaire parabolique

• absence de bourrelets sus‐orbitaux

• canines réduites

Autres

• Un système pileux peu développé hormis aux niveaux des aisselles, du pubis et du cuir chevelu

• descente du larynx (permet un langage articulé)

Pourquoi sommes-nous unique ?

Pour comprendre pourquoi nous sommes unique, étudions de plus près l'exception qui confirme la règle : les jumeaux. Qu'il y-a-t-il de plus identique que deux vrais jumeaux, ce sont de véritables clones.

A-t-il dit vrais jumeaux ?

Oui, vous n'avez pas rêvé ! Him et Yan sont réellement deux vrais jumeaux. Pourquoi sont-ils si différents ? Sont-ils pas des clones génétiques ?

Pour comprendre pourquoi ils sont différents, nous allons remonter dans le temps !

L'histoire de ces jumeaux...

Voici la photographie de ces deux jeunes chinois prises à deux ans. Him et Yan sont donc nés à Pekin, le 20 août 1983. Ils se ressemblent fortement sur cette photographie.

Quelques temps après leur naissance, leurs parents décèdent dans un accident de voiture. Alors qu'ils ne sont âgés que de deux ans, Him est adopté par une famille vivant aux Etats-Unis tandis que Yan reste en Chine et sera élevé par sa grand-mère.

Les caractères spécifiques et les variations individuelles ?

Avez-vous vérifié les caractères spécifiques de Him ?

Ils possèdent bien 4 membres et a une posture bipède. La face est sensiblement aplatie avec deux yeux et un nez.

En revanche, si vous vous comparez à Him ou à la personne la plus proche de vous ! Vous observez des variations individuelles. Quelques variations individuelles de Him, par exemple ; il a des yeux noirs et bridés, le nez épaté, les cheveux noirs et ses membres potelés. Certaines de ces variations sont communes avec son frère.

Dans une même famille, il existe toujours des ressemblances entre les individus, qui se transmettent de parents aux enfants, ce sont les caractères héréditaires mais chaque individu présente des variations individuelles.

Si vous avez un arbre généalogique ou si vous passez votre prochain week-end en famille, observez les membres de votre famille et regardez certains caractères (le nez, la couleur des yeux, des cheveux, la forme de oreilles...).

La part de l'innée, la part de l'acquis !

On utilise souvent l'expression "on est comme on est" cela ne dépendrait que de l'hérédité (de l'innée). Les caractères et les comportements humains possèdent un fondement héréditaire que l'on appelle l'inné. Mais l'éducation et le milieu de vie jouent un rôle primordial pour chaque individu, au même titre que le climat et l'alimentation ce que l'on appelle l'acquis.

Certains caractères subissent des variations au cours de notre existence, mais ne sont pas héréditaires.

Regardez ce footballeur "cristiano ronaldo", qui a une musculature développée qui plaît tellement aux filles, a nécessité beaucoup de travail. Croyez-vous que Cristiano transmettra sa musculature à ses futurs enfants ? S'ils veulent, ou vous pourquoi pas, lui ressembler, ils devront faire beaucoup de musculation. On dit que la musculature est un caractère acquis.

Nous pouvons citer plusieurs exemples comme le bronzage, l'alimentation, les cicatrices...

Mais alors l'acquis serait-il la cause des différences entre Him et Yan ?

Les deux jumeaux n'ont, en effet, pas la même vie, un milieu social différent, un travail différent, une alimentation différente.

Regardons le menu type de ces deux chinois :

Him (alimentation type fast-food)

• Hamburger

• Frites

• Glace

• Coca-Cola

Yan (alimentation saine type asiatique)

• Poisson

• Riz avec légumes

• Fruits

• Eau

Une alimentation, très différente, qui serait responsable de l'embonpoint de Him.

Le surpoids ou l'obésité sont-ils causés par l'environnement ou sont-ils héréditaire ? 																																				La graisse dans le corps est stockée dans des cellules spécialisées, ce sont les adipocytes. 																																		Normalement le nombre d'adipocytes augmente jusqu'à l'âge de 15 ans, et ensuite on dispose d'un nombre fixe d'adipocytes. Lorsqu'on grossit, on remplit les adipocytes sans en multiplier le nombre sauf si les apports en graisse deviennent trop importants. Lorsqu'on maigrit, les adipocytes se vident mais leur nombre ne dimuera jamais. 																																			En résumé, le nombre d'adipocyte est logiquement programmé génétiquement, mais si l'alimentation est trop riche, ce nombre augmentera et l'individu pourra devenir obèse. 

En conclusion

Him et Yan sont de vrais jumeaux, ils devraient donc fortement se ressembler. C’est d’ailleurs le cas quand ils sont jeunes (à deux ans) ; cependant adulte ils ne se ressemblent plus vraiment. Ils possèdent toujours des caractères héréditaires identiques comme la couleur des yeux ou des cheveux mais ils sembleraient que leurs autres caractères ont été fortement modifiés par l’environnement (corpulence dû à l’alimentation par exemple). Leur différence s’explique ici par un lieu d’habitation et des habitudes de vie complètements opposées.

Oublions un moment ces deux jumeaux, et revenons aux similitudes entre membres d'une même famille.

Essayons d'expliquer comment les caractères héréditaires apparaissent ?

Cette photographie représente la première étape de la vie : la fécondation.

Chaque individu est le résultat de la fécondation entre une cellule reproductrice mâle (le spermatozoïde) et une cellule reproductrice femelle (l'ovule). Cette fécondation aboutit à la formation d’une cellule-œuf.

Au fil des multiplications cellulaires (la cellule-oeuf se mutiplie à l'identique une multitude de fois), l’embryon se développe, sans qu’aucun caractère héréditaire ne soit visible.

Si vous-voulez savoir comment une cellule oeuf peut donner un individu, suivez le lien ci-dessous.

C’est au bout du deuxième mois, que ces caractères apparaissent, comme les cinq doigts de la main. L’apparition des caractères héréditaires se poursuivra même après la naissance. Ce développement suit plusieurs étapes : on dit qu’il est programmé. Les informations nécessaires, appelées programme génétique sont contenues dès le départ, dans la cellule œuf.

Regardez ci-dessous, ces trois individus, si différents ! Pensez-vous reconnaître l'embryon de chacun ? impossible !

Le programme génétique

Que contient la cellule-oeuf permettant l'établissement des caractères héréditaires ? Où se situe le programme génétique ?

Regardez cette expérience !

On prends deux lots de souris, un premier lot de souris grises et un deuxième lot de souris blanches.

Les souris grises s'accouplent et on obtient donc une cellule oeuf grise (nommée cellule oeuf G). On réalise alors une énucléation, c'est-à-dire qu'on élimine le noyau.

Les souris blanches s'accouplent également et on obtient une cellule oeuf blanche (nommée cellule oeuf B). On garde cette fois-ci uniquement le noyau (nous avons donc éliminé le liquide cytoplasmique entouré de sa membrane plasmique).

Grâce à ces deux cellule-oeufs on réalise une cellule-oeuf mixte composée du cytoplasme G (souris grise) et du noyau B (souris blanche).

Après développement de la cellule-oeuf, on obtient une souris blanche.

La nouvelle souris a les caractère héréditaire de la souris blanche. Le programme génétique, qui est responsable de l'apparition des caractères héréditaires, est présent dans ce qu'elle a reçu de la souris blanche, c'est à dire le noyau.

On sait à présent que le programme génétique est situé dans le noyau des cellule-oeufs. Pour regarder le contenu du noyau des cellule-oeufs, quoi de mieux qu'un microscope.

Sur cette image, nous observons deux cellules de racine d'oignon. On observe un noyau compact coloré en rouge...rien d'extraordinaire vous allez me dire.

Regardons un peu plus loin dans la lame microscopique réalisée. Nous observons cette fois-ci une cellule en division.

Le noyau a disparu mais à la place nous observons des éléments alongés et colorables : ce sont des chromosomes.

Pourquoi les chromosomes sont-ils visibles uniquement lors de la multiplication cellulaire ?

Pour répondre à cette question, regardons de quoi sont constitués les chromosomes.

Pour cela nous allons extraire la substance présente dans nos noyaux de nos cellules.

Vous pouvez extraire cette substance de vos propres cellules ou utilisez n'importe quels autres êtres vivants (à conditions de ne pas le faire souffir et d'exprimer votre côté dexter caché en vous). Des exemples faciles : oignon (attention aux odeurs), poireaux, banane, kiwi.

Je vais vous proposer l'expérience à partir de vos propres cellules. les plus faciles à obtenir sont les cellules buccales (cellules de la joue) qui se détachent facilement.

Etape 1 : Massez énergétiquement vos joues contre vos dents tout en salivant (imaginez votre plat préféré).

Etape 2 : Crachez délicatement votre salive qui contient à présent des cellules buccales dans le tube à votre disposition (quelques millilitres)

Etape 3 : Les membranes des cellules sont lipidiques. Le meilleur moyen d'éliminer la graisse, connu par tout ceux qui n'ont pas de lave-vaisselle à disposition, le liquide vaisselle. Pour détruire ces membranes, placez donc autant de liquide vaisselle que de salive dans le tube.

Etape 4 : Retournez doucement à plusieurs reprises le tube pour mélanger. Ne pas secouer, cela provoquerait l'apparition trop importante de mousse dans l'ensemble.

Etape 5 : Placez une pincée de sel dans le tube. Le sel est indispensable, il permet d'augmenter l'agitation entre vos molécules dans votre mélange.

Etape 6 : A l’aide d’une pipette, prélèvez de l’alcool et laissez couler le long de la paroi du tube incliné pour former une couche de 2 centimètres. De fins filaments formant une « méduse » doivent apparaître.

Etape 7 : Prélève le filament à l’aide d’une pipette. Place-le dans un verre de montre et déposez du colorant (vert de méthyle acétique : colorant spécifique de l'ADN) sur les filaments. Attendez une minute, puis rincez l’ensemble à l'alcool.

En comparant les deux observations microscopiques, on observe que les éléments colorables, les chromosomes, présents dans les noyaux des cellules, sont colorés en vert, comme la méduse d'ADN. Les chromosomes sont donc constitués d'ADN.

Comment les chromosomes sont-ils organisés ?

Vous observez ci-dessus un chromosome composé de deux chromatides qui a subit un traitement particulier faisant éclaté chromosome. le contenu de celui-ci apparaît sous la forme d'un tâche grise. Il ne reste plus que le fantôme du chromosome au centre.

Et si nous grossissons sur le contenu du chromosome

Le contenu du chromosome montre que chaque bras du chromosome est formé par un très long filament d’ADN replié plusieurs fois en boucle. C'est un filament de Chromatine.

Si on augmente le grossissement, on pourra observer la structure de ce filament

A ce grossissement, la structure de l'ADN ressemble à un collier de perle. Pour mieux comprendre, regarder le schéma ci-dessous.

La chromatine est donc formée de protéines formant notamment les nucléosomes (perles) autour desquels s'entourent un filament d'ADN (Acide DésoxyriboNucléique) (fil).

Vous remarquez que le fil peut-être plus ou moins replié, on dit qu'il est pelotonné. Lors de la multiplication cellulaire, l'ADN est pelotonné, ce qui le rend visible.

Et c'est ce fil d'ADN qui présente un aspect si connu : la double hélice d'ADN.

L'ADN

ADN est l'abréviation d'acide désoxyribonucléique. C'est la molécule de l'hérédité. Elle contient sous forme codée toutes les informations relatives à la vie d'un organisme vivant, du plus simple au plus complexe, animal, végétal, bactérien, viral.

La fonction de l'ADN est de fabriquer les protéines dont l'organisme a besoin.

L'ADN contient donc toutes les informations susceptibles de créer et de faire vivre un organisme. Si le contenu de l'ADN humain était mise sous forme d'une encyclopédie, il faudrait à peu près 500 volumes de 800 pages chacun.

Un organisme est constitué de plusieurs milliers de milliards de cellules. Juxtaposées, ces cellules ont toutes un rôle particulier, et forment les organes, les muscles, la peau... Mais dans chaque cellule on retrouve un noyau, et dans ce noyau, de l'ADN, le même ADN, quelque soit la cellule. Sous forme de pellotes, l'ADN est aggloméré en chromosomes. L'homme en porte 23 paires dans ses cellules.

La fonction de la cellule est de se reproduire quand on le lui demande (facteurs de croissances). Lorsqu'elle doit se reproduire, elle se dédouble en se duplicant. L'ADN de la cellule mère est reproduit à l'identique pour former l'ADN de la cellule fille.

Une molécule d'ADN se présente sous la forme d'une double hélice enroulée. Cette double hélice est une macromolécule composée de 150 milliards d'atomes. C'est en fait un motif identique tout le temps répété : on distingue trois motifs :

• des phosphates, en bleu turquoise sur le schéma

• des sucres (désoxyribose), en gris,

• et des bases azotées, de différentes couleurs.

C'est d'ailleurs le sucre qui donne son nom à l'ADN, tout comme pour l'ARN l'acide ribonucléique..

Dans l'ensemble des 23 paires de chromosomes, on décompte approximativement trois milliards de bases azotées.

Ce qui différencie un motif d'un autre est la nature de la base azotée. Le sucre et le phosphate est identique. Les bases azotées sont au nombre de quatre :

• Adénine (A)

• Cytosine (C)

• Guanine (G)

• Tyrosine(T)

Pour traduire cette ADN en protéine, les quattre lettres A, C, G et T s'associent en mot de trois lettres (GGA, CTA...) pour former un codon. Il y a donc 64 possibilités de codons responsable de la fabrication de 20 acides aminés (il y a une redondance du code génétique : certains acides aminés sont codés par plusieurs codons).

............................................................................................................................................

Revenons à nos trois individus ! Nous savons que le programme génétique responsable de l'apparition des caractères différents chez ces trois individus est localisé au niveau des chromosomes.

Pourquoi ne pas regarder leurs chromosomes !

On peut établir une représentation ordonnée des chromosomes d'un individu : c'est un caryotype.

Comparaison des ces trois caryotypes

Avez-vous remarquez les similitudes, les différences de ces trois caryotypes ?

Les trois individus possèdent 23 paires de chromosomes (qui sont rangés par paires et par taille) dont une particulière selon le sexe.

• XX pour les femmes

• XY pour les hommes

L'individu trisomique quant à lui, possède un troisième chromosome sur la 21ème paire. Il est atteint d'une maladie génétique, le syndrome de Down ou la trisomie 21.

Les anomalies chromosomiques touchent environ sept nouveau-nés sur mille et sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés ("fausses-couches") survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.

Le nom scientifique donné à une anomalie chromosomique est simple à comprendre : le terme trisomie ou monosomie est suivi d'un chiffre, qui est celui du chromosome en triple ou en simple exemplaire. Après le chiffre, on peut voir une lettre : p quand l'anomalie touche uniquement le bras court du chromosome, q si elle touche le bras long.

Hormis la paire de chromosomes sexuels, et le nombre anormal chez le garçon trisomique, on observe peu de différences.

Comment expliquer que ces 46 chromosomes entraîne l'apparition de caractères très différents selon les individus ?

.............................................................................................................................................

Le génôme

Les chromosomes sont constitués d'une multitude de fragments d'ADN, les gènes. Le nombre n'est pas précisément connu mais nous en possédons environ 30 000, l'ensemble formant le génôme.

Chaque gène est donc une séquence d'acide désoxyribonucléïque (ADN) qui pourrait être comparé à un livre, un plan architectural du vivant, qui oriente, qui dicte la construction des principaux constituants et bâtisseurs cellulaires du vivant. Un gène est responsable de la synthèse d'une molécule d'acide ribonucléïque (ARN). Ce dernier spécifie la synthèse d'une ou plusieurs protéines

L'exemple du gène SRY

Imaginez une femme Enceinte de son premier enfant qui bénéficie d’une amniocentèse (elle permet de réaliser le caryotype d’un fœtus.) Le caryotype du fœtus est normal : 46 chromosomes dont 2X donc logiquement c'est une FILLE.

Cette réalise ensuite une échographie qui révèle que le fœtus est tout à fait normal mais de sexe…masculin !!!

Comment est-ce possible ?

En 1989, grâce à l’étude d’individus humains dont le sexe apparent n’est pas en accord avec les chromosomes sexuels (hommes XX ou femmes XY), on s’est aperçu que les hommes XX possédaient dans leur génome (l’ensemble de tous les gènes) un morceau du haut du chromosome Y.

Après analyse, une partie de ce morceau de chromosome fut appelée « région déterminant le sexe » du chromosome Y ou SRY (Sex-determining Region of Y chromosome).

On dit que le gène SRY situé sur le chromosome Y humain permet la mise en place des caractéristiques sexuelles masculines.

Une preuve supplémentaire :

L’introduction d’un morceau du haut du chromosome Y contenant le gène SRY dans une cellule œuf contenant les chromosomes XX entraîne le développement de testicules, ce qui suggère que c’est le seul gène du chromosome Y impliqué dans la détermination testiculaire.

Sur le tableau ci-dessous, en rouge les cas anormaux (homme XX et femme XY)

Ci dessous, un exemple de gènes que l'on pourrait trouver sur deux chromosomes, le chromosome X et le chromosome 5

Prenons l'exemple des groupes sanguins

Le système de groupe sanguin ABO a été découvert en 1900-1901. C'est un caractère héréditaire déterminé par un gène situé sur la paire de chromosomes n°9.

Dans la population mondiale, il existe trois versions de ce gène : ces trois versions s'appellent des allèles.

Les trois versions sont les suivantes :

• l'allèle A permet la production de la molécule A (sucre : N-Acetylgalactosamine) en surface des hématies.

• L'allèle B permet la production de la molécule B (sucre : galactose) en surface des hématies.

• L'allèle 0 est inactif et ne s' exprime pas. Il ne permet pas l'ajout d'un sucre à la surface des hématies.

Ayant tous deux chromosomes 9, nous possédons donc deux versions de ce gène, une provenant du père et une de notre mère, à un même locus (emplacement défini sur le chromosome). Leur combinaison détermine le groupe sanguin.

Ci-dessus, on observe une comparaison de l'ADN correspondant aux allèles A, B et 0. Des différences minimes, peuvent avoir des conséquences importantes sur l'information portée par un allèle.

Ci-dessous, pour les curieux, un tableau montrant les compatibilités des groupes sanguins.

On observe donc que le groupe 0 est le donneur universel, tandis que le groupe AB est le receveur universel.

En résumé, ce qui nous rend unique c'est le programme génétique porté par les chromosomes. Ceux-ci contiennent environ 30 000 gènes, en quelques sortes 30 000 plans architecturaux qui permettent l'établissement de l'ensemble de nos caractères.

S'ajoute au programme génétique, une part environnementale qui peut modifier certains de nos caractères héréditaires. Ces modifications n'étant pas transmissibles.

un caractère héréditaire est déterminé par un seul gène. Il existe, en général, plusieurs versions d'un même gène, ce sont des allèles.

Pour chaque gène, un individu possède deux allèles : un allèle sur chacun des chromosomes d'une même paire. Certains individus ont deux fois le même allèle, alors que d'autres ont deux allèles différents.

Ces deux allèles sont pour moitié issus de la mère et l'autre moitié du père. Ceci est la base de l'originalité de chaque être humain.

Un allèle peut être récessif (il s'exprime uniquement lorsqu'il est présent à deux exemplaires) ou dominant (il s'exprime dès lors qu'il est présent sur un chromosome). Il existe des possibilités de codominance. 														Les différences entre les allèles sont liées à de lègères différences de la molécule d'ADN.																																		Comme les chromosomes comportent de nombreux gènes, pour lesquels les allèles ne sont pas forcément les mêmes, les chromosomes d'une même paire sont génétiquement différents